纤维蛋白-4缺乏所致致死性动脉病综合征
Lethal arteriopathy syndrome due to fibulin-4 deficiency
ORPHA:314718疾病
定义
由于fibulin-4缺乏导致的致死性动脉病变综合征是一种罕见的遗传性血管疾病，其特征是胸主动脉及其分支和肺动脉的动脉瘤严重扩张、延长和弯曲，并在多个典型位置狭窄，通常导致婴儿死亡。可出现的相关特征可能包括皮肤松弛，人中长伴有唇缘薄，眼距过宽，脸颊下垂，蜘蛛脚样指（趾），关节松弛和胸廓畸形。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EFEMP2 | EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）