SMOC2基因缺陷所致非典型牙本质发育不良
Atypical dentin dysplasia due to SMOC2 deficiency
ORPHA:314721疾病亚型
定义
一种罕见的遗传性牙本质发育不良疾病，其特征是极度的小牙、少牙和牙齿畸形（包括球状牙、切牙缺口和双牙形成）。牙根短，伴有多样的牙髓表型（包括牛齿牙和火焰形牙髓）、牙釉质发育不良和前牙开𬌗也可能相关。
别名
牙本质发育不良1型伴牙过小和畸形
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SMOC2 | SPARC related modular calcium binding 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）