家族性孤立性垂体腺瘤
Familial isolated pituitary adenoma
ORPHA:314777疾病
定义
一种罕见的遗传性内分泌肿瘤，其特征为良性垂体腺瘤，病变部位可分泌激素（如催乳素、生长激素、促甲状腺激素）或不分泌。症状可能是由于激素分泌过多和/或病变对大脑局部结构的较大影响引起的。
别名
FIPA病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期、婴儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CDH23 | cadherin related 23 | Major susceptibility factor in |
| AIP | AHR interacting HSP90 co-chaperone | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）