SHOX基因相关身材矮小
SHOX-related short stature
ORPHA:314795疾病
定义
SHOX相关的身材矮小是一种原发性骨发育不良，其特征是身高低于特定年龄、性别和人群的相对应平均身高2个标准差，没有明显的骨骼异常和其它疾病，发育里程碑正常。患者骨龄正常，肢体缩短（肢干比及坐高比显著降低），hGH值正常，核型正常，Leri-Weill软骨发育不良样放射学征象（如桡骨远端骨骺三角化，腕远端行锥体化，尺侧桡骨远端透光度增强）。肢体中部比例失调和马德隆（Madelung）畸形在年轻时并不明显，但随年龄增加可能进展，也可能永不出现。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SHOX | SHOX homeobox | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 16
极常见 99–80%15
- 肘外翻 HP:0002967
- 阵发性酸中毒 HP:0005974
- 前臂发育不良 HP:0009821
- 膝外翻 HP:0002857
- 高腭 HP:0000218
- 下肢发育不良 HP:0009816
- 马德隆畸形 HP:0003067
- 小下颌 HP:0000347
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短足 HP:0001773
- 短颈 HP:0000470
- 身材矮小 HP:0004322
- 骨骼肌肥大 HP:0003712
- 胫骨弯曲 HP:0002982
- 尺桡骨头脱位 HP:0005856
常见 79–30%1
- 肥胖 HP:0001513
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）