GHR基因部分缺陷所致身材矮小
Short stature due to partial GHR deficiency
ORPHA:314802疾病
定义
部分生长激素受体（GHR）缺陷导致的身材矮小是一种罕见的遗传性内分泌疾病，其特征是GHR功能减弱（配体结合减少或受体可用性降低），从而导致对生长激素部分不敏感。
别名
生长激素受体部分缺陷所致身材矮小
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GHR | growth hormone receptor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%4
- 血清胰岛素样生长因子-1（IGF1）水平降低 HP:0030353
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 生长延迟 HP:0001510
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%3
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 低血糖 HP:0001943
- 面中部后缩 HP:0011800
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）