GHSR基因缺陷所致身材矮小
Short stature due to GHSR deficiency
ORPHA:314811疾病
定义
GHSR缺陷导致的身材矮小是一种罕见的遗传性内分泌相关生长疾病，由生长激素促分泌受体（GHSR）缺陷引起，其特征是产后生长迟缓，导致身材矮小（小于2个标准差）。垂体通常没有形态变化，尽管有过垂体前叶发育不良的报告。
别名
生长激素促分泌素受体缺陷所致身材矮小
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GHSR | growth hormone secretagogue receptor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 11
极常见 99–80%9
- 腹痛 HP:0002027
- 体重下降 HP:0004325
- 血清胰岛素样生长因子-1（IGF1）水平降低 HP:0030353
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 生长延迟 HP:0001510
- 低血糖 HP:0001943
- 酮症 HP:0001946
- 身材矮小 HP:0004322
- 呕吐 HP:0002013
常见 79–30%1
- 体重异常 HP:0004323
偶见 29–5%1
- 青春期发育延迟 HP:0000823
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）