常染色体显性遗传近端肾小管性酸中毒
Autosomal dominant proximal renal tubular acidosis
ORPHA:314889疾病亚型
定义
一种罕见的近端肾小管酸中毒（pRTA），其特征是近端肾小管的孤立性缺陷导致重吸收碳酸氢盐的减少，从而导致尿中碳酸氢盐的流失。轻度生长迟缓和骨密度降低是肾外并发症。
别名
常染色体显性pRTA
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）