重型 Canavan病
Severe Canavan disease
ORPHA:314911疾病亚型
定义
重度Canavan病（CD）是一种进展迅速的神经退行性疾病，以脑白质营养不良伴巨颅畸形、严重发育迟缓和肌张力减退为特征。
别名
婴儿 Canavan病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ASPA | aspartoacylase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 34
极常见 99–80%11
- 语言缺失 HP:0001344
- 尿N-乙酰天冬氨酸水平升高 HP:0034649
- 磁共振波谱大脑N-乙酰天门冬氨酸水平升高 HP:0025053
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 行走不能 HP:0002540
- 巨头畸形 HP:0000256
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 固视不稳定 HP:0025405
常见 79–30%16
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 脑白质萎缩 HP:0012762
- 喂养困难 HP:0011968
- 胃食管反流 HP:0002020
- 反射亢进 HP:0001347
- 易激惹 HP:0000737
- 关节僵硬 HP:0001387
- 昏睡 HP:0001254
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 口咽部吞咽困难 HP:0200136
- 吸吮无力 HP:0002033
- 癫痫发作 HP:0001250
- 睡眠异常 HP:0002360
- 呕吐 HP:0002013
- 哭声微弱 HP:0001612
偶见 29–5%4
- 失明 HP:0000618
- 巨脑 HP:0001355
- 鼻胃管灌食 HP:0040288
- 痉挛 HP:0001257
罕见 <4–1%3
- 去大脑僵直 HP:0025013
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 假性球麻痹症状 HP:0002200
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）