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轻型 Canavan病

Mild Canavan disease

ORPHA:314918疾病亚型

定义

轻度Canavan病（CD）是一种神经退行性疾病，其特征是轻微的语言或运动发育迟缓。

别名

青少年 Canavan病

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期
患病率
<1 / 1 000 000（Europe）

相关基因 1

基因名称关联类型
ASPAaspartoacylaseDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 16

常见 79–30%5

  • 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
  • 轻度全面发育延迟 HP:0011342
  • 运动发育迟缓 HP:0001270
  • 少言寡语 HP:0002465
  • 特定的学习障碍 HP:0001328

偶见 29–5%11

  • 核磁共振基底节异常信 HP:0012751
  • 巴彬斯基征 HP:0003487
  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 反射亢进 HP:0001347
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 巨头畸形 HP:0000256
  • 轻度小头畸形 HP:0040196
  • 头部控制能力弱 HP:0002421
  • 杆锥体营养不良 HP:0000510
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 上运动神经元功能障碍/功能异常 HP:0002493

外部标识与链接

OrphanetOMIM:271900MONDO:0017831ICD-10 E75.2ICD-11 5C50.E1ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）