X连锁非进行性小脑共济失调
X-linked non progressive cerebellar ataxia
ORPHA:314978疾病
注意：这个中文名不唯一。ORPHA:314993 在 Orphanet 中文包里用的是同一个中文名，但它们是不同的疾病实体——请对照英文名与 ORPHA 编号确认你要找的是哪一个。
定义
X连锁非进行性小脑共济失调是一种罕见的遗传性共济失调，其特点是早期运动发育迟缓，新生儿严重肌张力低下，非进行性共济失调和眼球运动缓慢，认知能力正常，无锥体束征。通常患者还表现为意向性震颤、轻度吞咽困难和构音障碍。脑部核磁共振显示小脑萎缩，无其它病变或中枢及外周神经系统退化。
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ATP2B3 | ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 16
极常见 99–80%1
- 非进行性小脑性共济失调 HP:0002470
常见 79–30%13
- 动作性震颤 HP:0002345
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 笨拙 HP:0002312
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 全身性新生儿肌张力低下 HP:0008935
- 意向性震颤 HP:0002080
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 扫视平滑追视 HP:0001152
- 痉挛性构音障碍 HP:0002464
- 斜视 HP:0000486
- 躯干性共济失调 HP:0002078
- 步态不稳 HP:0002317
排除 0%2
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 智力障碍 HP:0001249
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）