X连锁非进行性小脑共济失调
Cataract-congenital heart disease-neural tube defect syndrome
ORPHA:314993疾病
注意：这个中文名不唯一。ORPHA:314978 在 Orphanet 中文包里用的是同一个中文名，但它们是不同的疾病实体——请对照英文名与 ORPHA 编号确认你要找的是哪一个。
定义
白内障-先天性心脏病-神经管缺损综合征是一种多发性先天性异常综合征，其特征是骶神经管缺损导致脊髓栓系、房间隔和/或室间隔心脏缺陷（在婴儿期发现）、双侧对称性远视、快速进行性儿童早期白内障，双侧无晶体青光眼，面部特征异常（前额发际线低，耳小，人中短，中切牙突出且间距大，小颌畸形）。张力减退，生长发育迟缓，癫痫发作，关节受限也有报道。
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）