硬化性狭窄

Sclerosteosis

ORPHA:3152疾病

定义英文原文（暂无中文）

Sclerosteosis is a very rare serious sclerosing hyperostosis syndrome characterized clinically by variable syndactyly and progressive skeletal overgrowth (particularly of the skull), resulting in distinctive facial features (mandibular overgrowth, frontal bossing, midfacial hypoplasia), cranial nerve entrapment causing facial palsy and deafness, and potentially lethal elevation of intracranial pressure.

别名

骨皮质增生-并指(趾)综合征

基本事实

遗传方式: 常染色体隐性
发病年龄: 儿童期、新生儿期
患病率: <1 / 1 000 000

基因	名称	关联类型
SOST	sclerostin	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
LRP4	LDL receptor related protein 4	Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 14

极常见 99–80%10

第二-三指皮肤并指畸形 HP:0001233
皮质骨形态异常 HP:0003103
鼻异常 HP:0000366
颅面骨骨质增生 HP:0004493
末节指骨弯曲 HP:0009838
骨干发育不全 HP:0005019
手指并指 HP:0006101
指甲发育不良 HP:0100798
骨密度增加 HP:0011001
高身材 HP:0000098

常见 79–30%3

面部神经麻痹 HP:0010628
上睑下垂 HP:0000508
感音神经性听力受损 HP:0000407

偶见 29–5%1

视神经萎缩 HP:0000648

外部标识与链接

Orphanet OMIM:269500 OMIM:614305 MONDO:0017838 GARD:4771ICD-10 M85.2ICD-11 LD24.1YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）