21羟化酶缺乏所致经典失盐型先天性肾上腺增生症
Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, salt wasting form
ORPHA:315306疾病亚型
定义
21羟化酶缺陷所致盐分漏失型典型先天性肾上腺皮质增生症（典型的21 OHD-CAH；见本术语）的特点是女性外生殖器男性化、皮质激素低下、性早熟和醛固酮缺乏引起的肾盐丢失。
别名
21羟化酶缺乏所致经典失盐型CAH
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CYP21A2 | cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）