Senior-Loken综合征
Senior-Loken syndrome
ORPHA:3156疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare autosomal recessive oculo-renal ciliopathy characterized by the association of nephronophthisis (NPHP), a chronic kidney disease, with retinal dystrophy.
别名
肾发育不良-视网膜发育不全综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 10
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CEP290 | centrosomal protein 290 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| INVS | inversin | Disease-causing germline mutation(s) in |
| IQCB1 | IQ motif containing B1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| NPHP1 | nephrocystin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| NPHP3 | nephrocystin 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| NPHP4 | nephrocystin 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SDCCAG8 | SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| WDR19 | WD repeat domain 19 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CEP164 | centrosomal protein 164 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| IFT54 | intraflagellar transport 54 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 16
极常见 99–80%8
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 慢性肾病 HP:0012622
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高血压 HP:0000822
- 视网膜营养不良 HP:0000556
- 身材矮小 HP:0004322
- 慢性肾病5期 HP:0003774
- 视觉障碍 HP:0000505
常见 79–30%3
- 肾结核 HP:0000090
- 早发性卵巢功能不全 HP:0008209
- 进行性视力下降 HP:0000529
偶见 29–5%5
- 骨密度异常 HP:0004348
- 共济失调 HP:0001251
- 白内障 HP:0000518
- 锥形骨骺 HP:0010579
- 先天性肝纤维化 HP:0002612
外部标识与链接
OrphanetOMIM:266900OMIM:606995OMIM:606996MONDO:0017842GARD:322ICD-10 Q61.5ICD-11 9B70ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）