透明隔-视神经发育不良疾病谱
Septo-optic dysplasia spectrum
ORPHA:3157疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare clinically heterogeneous disorder characterized by the classical triad of optic nerve hypoplasia, pituitary hormone abnormalities and midline brain defects.
别名
透明隔-视神经发育不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、多基因/多因素、不适用
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Europe）
相关基因 7
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PROKR2 | prokineticin receptor 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SOX2 | SRY-box transcription factor 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| FGFR1 | fibroblast growth factor receptor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| HESX1 | HESX homeobox 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| OTX2 | orthodenticle homeobox 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SOX3 | SRY-box transcription factor 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ARNT2 | aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 33
极常见 99–80%3
- 视神经发育不全 HP:0000609
- 透明隔-视神经发育不良 HP:0100842
- 视觉障碍 HP:0000505
常见 79–30%12
- 下丘脑-垂体轴异常 HP:0000864
- 透明隔缺如 HP:0001331
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 垂体前叶发育不全 HP:0010627
- 腭裂 HP:0000175
- 隐睾 HP:0000028
- 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 眼球震颤 HP:0000639
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
- 斜视 HP:0000486
偶见 29–5%18
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 嗅觉缺失 HP:0000458
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 孤独症 HP:0000717
- 便秘 HP:0002019
- 尿崩症 HP:0000873
- 干性皮肤 HP:0000958
- 食管闭锁 HP:0002032
- 疲乏 HP:0012378
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 少汗症 HP:0000966
- 智力障碍 HP:0001249
- 母体糖尿病 HP:0009800
- 肥胖 HP:0001513
- 烦渴 HP:0001959
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 睡眠异常 HP:0002360
- 气管食管瘘 HP:0002575
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）