进行性对称性红斑角化病
Progressive symmetric erythrokeratodermia
ORPHA:316疾病
别名
进行性对称性红斑角化病Gottron型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KRT83 | keratin 83 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| LORICRIN | loricrin cornified envelope precursor protein | Candidate gene tested in |
| TRPM4 | transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
| KDSR | 3-ketodihydrosphingosine reductase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 3
极常见 99–80%3
- 红斑 HP:0010783
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 皮肤斑块 HP:0200035
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）