Súzary综合征
Sézary syndrome
ORPHA:3162疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Sézary syndrome (SS) is an aggressive form of cutaneous T-cell lymphoma characterized by a triad of erythroderma, lymphadenopathy and circulating atypical lymphocytes (Sézary cells).
别名
Sézary 淋巴瘤
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素、不适用
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（United States）
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CTLA4 | cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Part of a fusion gene in |
| TNFRSF1B | TNF receptor superfamily member 1B | Disease-causing somatic mutation(s) in |
| CD28 | CD28 molecule | Part of a fusion gene in |
临床表型 29
极常见 99–80%10
- T细胞形态异常 HP:0002843
- 淋巴细胞形态异常 HP:0004332
- 皮肤T细胞淋巴瘤 HP:0012192
- 干性皮肤 HP:0000958
- 剥脱性皮炎 HP:0001019
- 苔藓样变 HP:0100725
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 淋巴瘤 HP:0002665
- 皮肤肿瘤 HP:0008069
- 瘙痒 HP:0000989
常见 79–30%7
- 脱发 HP:0001596
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 免疫缺陷 HP:0002721
- CD4:CD8 比值增高 HP:0033221
- 甲营养不良 HP:0008404
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 脾肿大 HP:0001744
偶见 29–5%12
- 循环免疫球蛋白水平异常 HP:0010701
- 胸膜异常 HP:0002103
- 寒栗 HP:0025143
- 睑外翻 HP:0000656
- 水肿 HP:0000969
- 坏疽 HP:0100758
- 低体温 HP:0002045
- 不规则色素沉着 HP:0007400
- 周围神经病 HP:0009830
- 颤抖 HP:0025144
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 震颤 HP:0001337
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）