痉挛性共济失调
Spastic ataxia
ORPHA:316226疾病组
别名
SPAX
相关基因 9来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| AFG3L2 | AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | ORPHA:313772 |
| GLRX5 | glutaredoxin 5 | ORPHA:401866 |
| GLS | glutaminase | ORPHA:557056 |
| KIF1C | kinesin family member 1C | ORPHA:397946 |
| MARS2 | methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | ORPHA:314603 |
| MTPAP | mitochondrial poly(A) polymerase | ORPHA:254343 |
| NKX6-2 | NK6 homeobox 2 | ORPHA:527497 |
| SACS | sacsin molecular chaperone | ORPHA:98 |
| VAMP1 | vesicle associated membrane protein 1 | ORPHA:251282 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）