SHORT综合征
SHORT syndrome
ORPHA:3163疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare disorder characterized by multiple congenital anomalies. The name is a mneumonic for the common features observed in SHORT syndrome that include; short stature, hyperextensibility of joints, ocular depression, Rieger anomaly and teething delay. Other common manifestations of SHORT syndrome are mild intrauterine growth restriction, partial lipodystrophy, delayed bone age, hernias and a recognizable facial gestalt.
别名
脂肪营养不良-Rieger异常-糖尿病综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PIK3R1 | phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 37
极常见 99–80%6
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 虹膜发育不全 HP:0007676
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 关节过度活动 HP:0001382
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 严重的身材矮小 HP:0003510
常见 79–30%17
- 瞳孔形态异常 HP:0000615
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 异常言语模式 HP:0002167
- 牙列异常 HP:0000164
- 脸部异常 HP:0000271
- 脱发 HP:0001596
- 糖尿病 HP:0000819
- 皮肤皱褶过多 HP:0007392
- 青光眼 HP:0000501
- 胰岛素抵抗 HP:0000855
- 脂肪营养不良 HP:0009125
- 巨角膜 HP:0000485
- 小牙畸形 HP:0000691
- 面中部后缩 HP:0011800
- 食欲不振 HP:0004396
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 体重减轻 HP:0001824
偶见 29–5%14
- 前房形态异常 HP:0000593
- 颧骨形态异常 HP:0010668
- 下颌骨形态异常 HP:0000277
- 短指（趾） HP:0001156
- 角膜混浊 HP:0007957
- 眼距过宽 HP:0000316
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 后胚胎环 HP:0000627
- 前额中央突出 HP:0011220
- 眶上嵴突出 HP:0000336
- 短掌 HP:0004279
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 三角脸 HP:0000325
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）