罕见病知识库 RareSeen

脐膨出综合征，Shprintzen-Goldberg亚型

Omphalocele syndrome, Shprintzen-Goldberg type

ORPHA:3164疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Shprintzen–Goldberg omphalocele syndrome is a very rare inherited malformation syndrome characterized by omphalocele, scoliosis, mild dysmorphic features (downslanted palpebral fissures, s-shaped eyelids and thin upper lip), laryngeal and pharyngeal hypoplasia and learning disabilities.

基本事实

发病年龄
新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 21

极常见 99–80%9

  • 睫毛形态异常 HP:0000499
  • 声音异常尖锐 HP:0001620
  • 喉前后径缩短 HP:0005956
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 咽发育不全 HP:0009555
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 喉发育不全 HP:0008749
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 眉尖稀疏 HP:0005338

常见 79–30%7

  • 下斜睑裂 HP:0000494
  • 嘴角下弯 HP:0002714
  • 新生儿呼吸窘迫 HP:0002643
  • 脐膨出 HP:0001539
  • 鼻小柱短小 HP:0002000
  • 内眦距过宽 HP:0000506
  • 薄上唇红 HP:0000219

偶见 29–5%5

  • 肛门闭锁 HP:0002023
  • 慢性腹泻 HP:0002028
  • 婴儿期喂养困难 HP:0008872
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 蹼颈 HP:0000465

外部标识与链接

OrphanetOMIM:182210MONDO:0008425GARD:9850ICD-10 Q79.2ICD-11 LD2F.1YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）