Sillence综合征
Sillence syndrome
ORPHA:3168疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic syndrome with limb malformations as a major feature characterized by brachydactyly and distal symphalangism, pes cavus, scoliosis, and normal stature. There have been no further descriptions in the literature since 1978.
别名
短指（趾）畸形-指趾关节粘连综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 26
极常见 99–80%2
- 短指（趾） HP:0001156
- 高弓足 HP:0001761
常见 79–30%5
- 中节指骨发育不全 HP:0010239
- 扁平髋臼顶 HP:0003180
- 跖内收 HP:0001840
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 中节指骨短 HP:0005819
偶见 29–5%19
- 末节指骨形态异常 HP:0009832
- 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
- 手指近节指骨形态异常 HP:0009834
- 椎骨形态异常 HP:0003468
- 拇趾近节趾骨形态异常 HP:0010052
- 背部疼痛 HP:0003418
- 跖骨变宽 HP:0001783
- 拇指变宽 HP:0011304
- 球茎状趾尖 HP:0001782
- 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
- 国际象棋棋子状的远端指骨 HP:0006170
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 椎间盘退行性变 HP:0008419
- 大髂骨翼 HP:0008818
- 大跗骨 HP:0004679
- 卵形脸 HP:0000300
- 扁平椎 HP:0000926
- 短指畸形 HP:0009381
- 修长的身材 HP:0001533
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）