变异性红角皮病
Erythrokeratodermia variabilis
ORPHA:317疾病
别名
变异性红角皮病Mendes da Costa型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GJA1 | gap junction protein alpha 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GJB3 | gap junction protein beta 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GJB4 | gap junction protein beta 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KDSR | 3-ketodihydrosphingosine reductase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 29
极常见 99–80%10
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 光感性皮肤 HP:0000992
- 红斑 HP:0010783
- 角化过度 HP:0000962
- 色素沉着斑 HP:0001034
- 斑疹 HP:0012733
- 小头畸形 HP:0000252
- 身材矮小 HP:0004322
- 皮疹 HP:0000988
- 体重减轻 HP:0001824
常见 79–30%8
- 毛发形态异常 HP:0001595
- 脱发 HP:0001596
- 白内障 HP:0000518
- 糖尿病 HP:0000819
- 干性皮肤 HP:0000958
- 青光眼 HP:0000501
- 不规则色素沉着 HP:0007400
- 斑片状掌跖角化病 HP:0005588
偶见 29–5%11
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
- 睾丸形态异常 HP:0000035
- 短指（趾） HP:0001156
- 角膜混浊 HP:0007957
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 听力受损 HP:0000365
- 智力障碍 HP:0001249
- 皮肤肿瘤 HP:0008069
- 招风耳 HP:0000411
- 锥形指 HP:0001182
外部标识与链接
OrphanetOMIM:133200OMIM:617524OMIM:617525MONDO:0017851ICD-10 Q82.8ICD-11 EC20.0YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）