T-B+ 重症联合免疫缺陷
T-B+ severe combined immunodeficiency
ORPHA:317416疾病组
定义
T-B+型重症联合免疫缺陷（SCID；见本术语）是一组罕见的单基因原发性免疫缺陷疾病，其特征是缺乏功能性外周血T淋巴细胞，而不缺乏B淋巴细胞，导致早发的重症呼吸道病毒、细菌或真菌感染、腹泻和生长发育迟滞。
别名
T-B+ SCID
相关基因 9来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| CD247 | CD247 molecule | ORPHA:169160 |
| CD3D | CD3 delta subunit of T-cell receptor complex | ORPHA:169160 |
| CD3E | CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex | ORPHA:169160 |
| CORO1A | coronin 1A | ORPHA:228003 |
| IL2RG | interleukin 2 receptor subunit gamma | ORPHA:276 |
| IL7R | interleukin 7 receptor | ORPHA:169154 |
| JAK3 | Janus kinase 3 | ORPHA:35078 |
| LAT | linker for activation of T cells | ORPHA:504523 |
| PTPRC | protein tyrosine phosphatase receptor type C | ORPHA:169157 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）