T-B- 重症联合免疫缺陷
T-B- severe combined immunodeficiency
ORPHA:317419疾病组
定义
T-B-严重联合免疫缺陷（SCID）是一组罕见的单基因原发性免疫缺陷疾病，其特征是缺乏功能性外周T和B淋巴细胞，导致反复发作的早期重症呼吸道病毒、细菌或真菌感染、腹泻和生长发育迟滞。对电离辐射过敏是其某些亚型的特征。
别名
T-B- SCID
相关基因 16来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ADA | adenosine deaminase | ORPHA:277 |
| AK2 | adenylate kinase 2 | ORPHA:33355 |
| CHD7 | chromodomain helicase DNA binding protein 7 | ORPHA:39041 |
| DCLRE1C | DNA cross-link repair 1C | ORPHA:275 |
| IL2RG | interleukin 2 receptor subunit gamma | ORPHA:39041 |
| IL7R | interleukin 7 receptor | ORPHA:39041 |
| LCK | LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | ORPHA:280142 |
| LIG4 | DNA ligase 4 | ORPHA:99812 |
| NHEJ1 | non-homologous end joining factor 1 | ORPHA:169079 |
| NUDCD3 | NudC domain containing 3 | ORPHA:39041 |
| PRKDC | protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | ORPHA:317425 |
| PSMB10 | proteasome 20S subunit beta 10 | ORPHA:39041 |
| RAC2 | Rac family small GTPase 2 | ORPHA:183707 |
| RAG1 | recombination activating 1 | ORPHA:157949 |
| RAG2 | recombination activating 2 | ORPHA:157949 |
| RMRP | RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | ORPHA:39041 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）