DNA-PKcs缺陷所致重症联合免疫缺陷
T-B-NK+ severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency
ORPHA:317425疾病
定义
DNA-PKcs缺陷所致重症联合免疫缺陷（SCID）是一种极其罕见的SCID类型（见本术语），其特征是重症联合免疫缺陷（严重和反复感染、腹泻、生长发育迟滞）、缺乏T和B淋巴细胞以及细胞对电离辐射敏感。
别名
DNA-PKcs缺陷所致SCID
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PRKDC | protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）