STIM1基因缺陷所致联合免疫缺陷
Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency
ORPHA:317430疾病亚型
定义
STIM1 缺陷引起的联合免疫缺陷（CID）是一种由钙释放激活钙通道（CRAC）引起的CID，其特征是反复感染，自身免疫，先天性肌病和外胚层发育不良。
别名
SIM1基因缺陷所致CID
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| STIM1 | stromal interaction molecule 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）