IKZF1基因突变所致全血细胞减少症
Common variable immunodeficiency phenotype due to IKAROS functional haploinsufficiency
ORPHA:317473疾病
定义
一种罕见的联合免疫缺陷综合征，从无症状个体到潜在威胁生命的反复细菌感染都可能是其临床表现，感染与血清免疫球蛋白和B细胞逐渐丧失有关。
别名
IKAROS缺陷所致联合免疫缺陷
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IKZF1 | IKAROS family zinc finger 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）