镁缺乏、EB病毒感染及肿瘤的X染色体连锁免疫缺陷病
XMEN
ORPHA:317476疾病
定义
伴有镁缺陷、Epstein-Barr病毒感染和肿瘤形成的X-连锁免疫缺陷是一种罕见的T细胞和B细胞联合免疫缺陷，其特征是反复发生的鼻窦-肺部感染和病毒感染、持续升高的Epstein-Barr病毒（EBV）病毒血症和对EBV相关B细胞淋巴增生性疾病的易感性。免疫分析显示淋巴细胞计数正常或轻中度减少，CD4:CD8 T细胞比率倒置和丙种球蛋白血症。
别名
MAGT1基因缺陷所致联合免疫缺陷
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MAGT1 | magnesium transporter 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）