X连锁肌痉挛-智力障碍-癫痫综合征
X-linked spasticity-intellectual disability-epilepsy syndrome
ORPHA:3175疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare ARX-related epileptic encephalopathy characterized by infantile onset of myoclonic epilepsy with generalized spasticity, severe global developmental delay, and moderate to profound intellectual disability. Obligate female carriers show subtle, generalized hyperreflexia. Late onset progressive spastic ataxia has also been reported.
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ARX | aristaless related homeobox | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%7
- 偏瘫 HP:0002301
- 肌张力增高 HP:0001276
- 智力障碍 HP:0001249
- 肌肉僵硬 HP:0003552
- 强直 HP:0002063
- 痉挛 HP:0001257
- 癫痫持续状态 HP:0002133
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）