罕见病知识库 RareSeen

脊柱裂-尿道下裂综合征

Spina bifida-hypospadias syndrome

ORPHA:3176疾病

定义 英文原文(暂无中文)

Spina bifida-hypospadias syndrome is a rare developmental defect during embryogenesis disorder characterized by the specific association of glandular hypospadias and lumbo-sacral spina bifida. Affected individuals may or may not present additional congenital anomalies, such as hydrocephaly, microstomia, patent ductus arteriosus, cryptorchidism, intestinal malrotation, rocker-bottom feet, and hypertrichosis.

基本事实

发病年龄
产前、婴儿期、新生儿期
患病率
1-9 / 100 000(Spain)

临床表型 3

极常见 99–80%3

  • 尿道下裂 HP:0000047
  • 脊柱裂 HP:0002414
  • 椎管闭合不全 HP:0010301

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)