先天性脊椎指屈曲
Spondylocamptodactyly syndrome
ORPHA:3180疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare spondylodysplastic syndrome characterized by camptodactyly, cervical platyspondyly, and variable degrees of thoracic scoliosis. There have been no further descriptions in the literature since 1995.
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 3
极常见 99–80%3
- 手指弯曲 HP:0100490
- 扁平椎 HP:0000926
- 脊柱侧弯 HP:0002650
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）