罕见病知识库 RareSeen

乙二醇中毒

Ethylene glycol poisoning

ORPHA:31826疾病

定义 英文原文(暂无中文)

A rare poisoning resulting in elevated anion gap metabolic acidosis, due to the production of glycolic acid, glyoxylic acid, and oxalic acid by alcohol dehydrogenase (ADH) in the liver when ethylene glycol is metabolized, characterized initially by euphoria, slurred speech, encephalopathy, coma and seizures, and followed by late manifestations such as tachycardia, arrhythmias, myocardial depression, hemodynamic imbalance and, finally, acute renal failure.

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
各年龄段

临床表型 44

极常见 99–80%2

  • 乳酸酸中毒 HP:0003128
  • 代谢性酸中毒 HP:0001942

常见 79–30%11

  • 共济失调 HP:0001251
  • 意识模糊 HP:0001289
  • 困倦 HP:0002329
  • 血清阴离子间隙升高 HP:0031962
  • 欣快症 HP:0031844
  • 低钙血症 HP:0002901
  • 恶心 HP:0002018
  • 言语不清 HP:0001350
  • 心动过速 HP:0001649
  • 呼吸过速 HP:0002789
  • 呕吐 HP:0002013

偶见 29–5%17

  • 呼吸模式异常 HP:0002793
  • 瞳孔对光反射异常 HP:0007695
  • 酗酒 HP:0030955
  • 心房纤颤 HP:0005110
  • 昏迷 HP:0001259
  • 充血性心力衰竭 HP:0001635
  • 紫绀 HP:0000961
  • 阵发性呼吸窘迫 HP:0004885
  • 胃炎 HP:0005263
  • 头痛 HP:0002315
  • 高钾血症 HP:0002153
  • 高血压 HP:0000822
  • 低血压 HP:0002615
  • QT间期延长 HP:0001657
  • 肺水肿 HP:0100598
  • 肾功能不全 HP:0000083
  • 休克 HP:0031273

罕见 <4–1%14

  • 颅神经生理异常 HP:0031910
  • 脑水肿 HP:0002181
  • 少尿 HP:0011037
  • 脑病 HP:0001298
  • 面部神经麻痹 HP:0010628
  • 侧腹疼痛 HP:0030157
  • 血尿 HP:0000790
  • 低体温 HP:0002045
  • 肌阵挛 HP:0001336
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 眼肌麻痹 HP:0000602
  • 肾小管功能障碍 HP:0000124
  • 肾小管上皮细胞坏死 HP:0008682
  • 癫痫发作 HP:0001250

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)