前脑无裂畸形-桡心肾异常综合征
Holoprosencephaly-radial heart renal anomalies syndrome
ORPHA:3186疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies syndrome characterised by holoprosencephaly, predominantly radial limb deficiency (absent thumbs, phocomelia), heart defects, kidney malformations and absence of gallbladder. Variable manifestations include vertebral anomalies, cleft lip/palate, microphthalmia, absent nose, dysplastic ears, hearing loss, colobomas of the iris and retina and/or bifid uvula.
别名
Steinfeld综合征
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 27
极常见 99–80%5
- 外耳异常 HP:0000356
- 鼻发育不全 HP:0009927
- 外耳道闭锁 HP:0000413
- 前脑无裂畸形 HP:0001360
- 小头畸形 HP:0000252
常见 79–30%7
- 胆囊缺如 HP:0011467
- 拇指发育不全或发育不良 HP:0009601
- 桡骨发育不全 HP:0002984
- 尺骨发育不良 HP:0003022
- 小眼症 HP:0000568
- 口面裂 HP:0000202
- 椎体分节缺陷 HP:0003422
偶见 29–5%15
- 肱骨形态异常 HP:0031095
- 肾脏位置异常 HP:0100542
- 神经细胞迁移异常 HP:0002269
- 独眼 HP:0009914
- 多趾 HP:0001829
- 听力受损 HP:0000365
- 眼距过窄 HP:0000601
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 上唇正中裂 HP:0000161
- 肋骨缺失 HP:0000921
- 脐膨出 HP:0001539
- 主动脉骑跨 HP:0002623
- 短肢畸形 HP:0009829
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 法洛四联症 HP:0001636
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）