先天性肺动脉瓣狭窄
Congenital pulmonary valvar stenosis
ORPHA:3189疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital heart malformation characterized by an obstruction to flow through the pulmonary valve with a clinical presentation that may vary from critical stenosis presenting in the neonatal period to asymptomatic mild stenosis. The obstruction at the valvular level can be associated with obstruction at the subpulmonary, or supravalvar levels (valvar, subpulmonary, supravalvar pulmonary stenosis (PS).
别名
Congenital stenosis of pulmonary valve
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素、不适用
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（France）
临床表型 3
极常见 99–80%1
- 喉狭窄 HP:0001602
常见 79–30%1
- 房间隔缺损 HP:0001631
偶见 29–5%1
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）