主动脉瓣下狭窄-矮小综合征
Subaortic stenosis-short stature syndrome
ORPHA:3191疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the association of short stature and progressive discrete subaortic stenosis. Additional variable manifestations include upturned nose, voice and vocal cord abnormalities, obstructive lung disease, inguinal hernia, kyphoscoliosis and, occasionally, epicanthus, strabismus, microphthalmos and widely spaced teeth. There have been no further descriptions in the literature since 1984.
别名
Onat综合征
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 26
极常见 99–80%7
- 声带形态异常 HP:0008777
- 声音异常 HP:0001608
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 心律失常 HP:0011675
- 膜性主动脉瓣下狭窄 HP:0005174
- 身材矮小 HP:0004322
- 主动脉瓣下狭窄 HP:0001682
常见 79–30%5
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 肥胖 HP:0001513
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 脊柱侧弯 HP:0002650
偶见 29–5%14
- 脂代谢异常 HP:0003119
- 痤疮 HP:0001061
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 胆道异常 HP:0001080
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 智力障碍 HP:0001249
- 小牙畸形 HP:0000691
- 小下颌 HP:0000347
- 小眼症 HP:0000568
- 眼球震颤 HP:0000639
- 后旋耳 HP:0000358
- 短颈 HP:0000470
- 腕骨骨性融合 HP:0005048
- 2型糖尿病 HP:0005978
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）