先天性中央核和非典型核肌病
Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores
ORPHA:319160疾病
定义
伴有内部肌核与非典型中轴的先天性肌病是一种罕见的遗传性骨骼肌疾病，其特征为新生儿肌张力减退，远端肌肉比近端肌肉无力，进行性运动不耐受伴显著的肌痛，持续行走时轻至中度的整体运动障碍。面部肌肉、眼外肌、心肌和呼吸肌不受影响。大多数患者存在轻度认知障碍。
别名
中心核肌病4型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CCDC78 | coiled-coil domain containing 78 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）