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17p13.1远端微缺失综合征

Distal 17p13.1 microdeletion syndrome

ORPHA:319171疾病

定义

远端17p13.1微缺失综合征是一种罕见的染色体异常综合征，其特征是轻微的整体发育迟缓/智力障碍，言语能力差或缺失，畸形特征（面中部过长，下颌后缩伴覆牙合，耳廓突出），小头畸形，生长发育迟滞，宽基步态和膝关节和肘部弯曲、双手保持在中线的姿势。

别名

17p13.1远端缺失

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 23

常见 79–30%10

  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 中度全面发育延迟 HP:0011343
  • 运动发育迟缓 HP:0001270
  • 过咬合 HP:0011094
  • 姿势不稳 HP:0002172
  • 鼻梁突出 HP:0000426
  • 下颌后缩 HP:0000278
  • 三角脸 HP:0000325

偶见 29–5%13

  • 手形态异常 HP:0005922
  • 细长指(趾) HP:0001166
  • 眼睛深陷 HP:0000490
  • 脑电图，棘慢复合波 HP:0010850
  • 枕骨扁平 HP:0005469
  • 全身关节过度活动 HP:0002761
  • 高腭 HP:0000218
  • 颧骨发育不良 HP:0010669
  • 膝关节活动受限 HP:0010501
  • 肘运动受限 HP:0002996
  • 额头狭窄 HP:0000341
  • 招风耳 HP:0000411
  • 单侧多小脑回 HP:0006927

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0017867GARD:10996ICD-10 Q93.5ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）