Wiedemann-Steiner综合征
Wiedemann-Steiner syndrome
ORPHA:319182疾病
定义
Wiedemann-Steiner综合征是一种罕见的遗传性多发性先天性异常/畸形综合征，其特征为身材矮小、肘部多毛、面部畸形（眼距过宽、长睫毛、浓眉、睑裂长而狭窄、鼻梁宽、鼻尖宽、人中长）、发育迟缓，轻度至中度智力障碍。它有一个可变的临床表型，伴有其他表现，包括肌肉张力降低，动脉导管未闭，小手、小脚畸形，背部多毛，行为困难和癫痫发作
别名
多毛-身材矮小-面部畸形-发育迟缓综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KMT2A | lysine methyltransferase 2A | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 58
极常见 99–80%1
- 语言发育迟缓 HP:0000750
常见 79–30%27
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 肘部异常 HP:0009811
- 骨骼成熟加速 HP:0005616
- 攻击性行为 HP:0000718
- 焦虑 HP:0000739
- 非典型行为 HP:0000708
- 先天性全身多毛症 HP:0004540
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 吞咽困难 HP:0002015
- 面部不对称 HP:0000324
- 喂养困难 HP:0011968
- 多动症 HP:0000752
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌张力减退 HP:0001252
- 长睫毛 HP:0000527
- 长人中 HP:0000343
- 低挫折承受力 HP:0000744
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 圆脸 HP:0000311
- 注意力短暂 HP:0000736
- 短睑裂 HP:0012745
- 锥形指 HP:0001182
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 薄上唇红 HP:0000219
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%30
- 胼胝体形态异常 HP:0001273
- 手异常 HP:0001155
- 肋骨发育不良/发育不全 HP:0006712
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 肾盏扩张 HP:0100581
- 长头畸形 HP:0000268
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 发育迟滞 HP:0001508
- 扁平脸 HP:0012368
- 胃食管反流 HP:0002020
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 额头高 HP:0000348
- 高腭 HP:0000218
- 肘关节过伸 HP:0010485
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 低位耳 HP:0000369
- 小头畸形 HP:0000252
- 漏斗胸 HP:0000767
- 精神运动性恶化 HP:0002361
- 上睑下垂 HP:0000508
- 肢体近端缩短 HP:0008905
- 骶骨浅窝 HP:0000960
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短鼻 HP:0003196
- 身材矮小 HP:0004322
- 连眉 HP:0000664
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 蹼颈 HP:0000465
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）