家族性皮质肌阵挛
Familial cortical myoclonus
ORPHA:319189疾病
定义
家族性皮质肌阵挛是一种罕见的遗传性运动障碍，其特点是常染色体显性遗传、成人起病、缓慢进展、多灶性皮质肌阵挛。患者面部、手臂和腿部出现体感诱发、短暂、急快、不自主的运动，多数情况下伴有持续、多发的突然摔倒而无意识丧失。除了在病程后期出现轻度小脑共济失调外，一般不会出现癫痫发作或其他神经功能缺损。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NOL3 | nucleolar protein 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）