罕见病知识库 RareSeen

间脑-中脑连接发育不良

Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia

ORPHA:319192疾病

定义

间脑-中脑连接部发育不良是一种罕见的遗传性非综合征性脑畸形，其特征为严重智力障碍、进行性产后小头畸形、轴性肌张力减退、痉挛性四肢瘫痪、癫痫发作和面部畸形（眉毛浓密、额头多毛、鼻根宽大、人中长而扁平、上唇V形）。此外，马蹄内翻足、非阻塞性心肌病、原发性玻璃体持续增生、阻塞性脑积水和自闭症特征也可能与此相关。在脑磁共振成像上，可见到特征性“蝴蝶征”、皮质钙化、胼胝体发育不全、脑室扩大、脑干发育不良和小脑蚓部发育不全。

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 2

基因名称关联类型
PCDH12protocadherin 12Disease-causing germline mutation(s) in
GSX2GS homeobox 2Disease-causing germline mutation(s) in

外部标识与链接

OrphanetOMIM:251280OMIM:618646MONDO:0017868ICD-10 Q04.8ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）