软骨外胚层发育不良伴夜盲
Chondroectodermal dysplasia with night blindness
ORPHA:319195疾病
定义
软骨外胚层发育不良伴夜盲症是一种罕见的遗传性骨发育障碍，其特征是成比例的身材矮小、指甲发育不良（指甲增大、凸起、肥大）、牙缺失和夜盲症。骨质减少、骨折倾向、足内翻伴步态异常、耳部感染、泪管狭窄引起的流泪常与此相关。放射学上，患者腕关节X线片出现骨龄延迟，扁椎骨、肱骨干骺端骨质疏松，生长板稠密增厚。
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 27
极常见 99–80%26
- 牙齿形态异常 HP:0006482
- 髌骨形态异常 HP:0003045
- 毛发形态异常 HP:0001595
- 膝关节异常 HP:0002815
- 先天性甲营养不良 HP:0008394
- 先天性静止性夜盲症 HP:0007642
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 泪液分泌增加 HP:0009926
- 骨骺发育不良 HP:0002656
- 马蹄内翻变形 HP:0008110
- 复发性长骨骨折 HP:0003084
- 步态异常 HP:0001288
- 指甲异常凸起 HP:0001812
- 趾甲过凸 HP:0030055
- 多汗症 HP:0000975
- 干骺端发育不良 HP:0100255
- 干骺端不规则 HP:0003025
- 小下颌 HP:0000347
- 甲营养不良 HP:0008404
- 骨质减少 HP:0000938
- 骨质疏松 HP:0000939
- 中耳炎 HP:0000388
- 扁平椎 HP:0000926
- 身材矮小 HP:0004322
- 仰趾内翻足 HP:0008124
- 宽肱骨 HP:0003886
偶见 29–5%1
- 甲肥厚 HP:0012542
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）