罕见病知识库 RareSeen

常染色体隐性遗传痉挛性截瘫53型

Autosomal recessive spastic paraplegia type 53

ORPHA:319199疾病

定义

常染色体隐性痉挛性截瘫53型（SPG53）是一种非常罕见的遗传性痉挛性截瘫，其特征是早发性痉挛性截瘫（下肢痉挛发展至上肢），伴有发育和运动迟缓、轻至中度认知和言语迟缓、骨骼肌痉挛畸形（如脊柱后凸和鸡胸）、多毛症和轻度振动感受损。SPG53是由编码空泡蛋白分类相关蛋白37A的VPS37A基因（8p22）突变引起的。

别名

SPG53型

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-IDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 16

极常见 99–80%2

  • 阵挛 HP:0002169
  • 上肢反射亢进 HP:0007350

常见 79–30%5

  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 关节过度活动 HP:0001382
  • 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
  • 鸡胸 HP:0000768
  • 上肢张力增高 HP:0200049

偶见 29–5%3

  • 听力受损 HP:0000365
  • 振动觉异常 HP:0002495
  • 肢体肌张力障碍 HP:0002451

罕见 <4–1%6

  • 耳道形态异常 HP:0000372
  • 皮质发育不良 HP:0002539
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 本体感觉障碍 HP:0010831
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 巨脑室 HP:0002119

外部标识与链接

OrphanetOMIM:614898MONDO:0013962GARD:17445ICD-10 G11.4ClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）