主动脉瓣上狭窄
Supravalvular aortic stenosis
ORPHA:3193疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare aortic malformation characterized by the narrowing of the aorta lumen (close to its origin) associated or not with stenosis of other arteries (branch pulmonary arteries, coronary arteries). This narrowing of the aorta or pulmonary branches may impede blood flow, resulting in heart murmur and ventricular hypertrophy (left ventricle in case of aorta involvement, right ventricle in case of pulmonary artery involvement).
别名
SVAS
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ELN | elastin | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 7
极常见 99–80%2
- 心律失常 HP:0011675
- 主动脉瓣上狭窄 HP:0004381
常见 79–30%4
- 心绞痛 HP:0001681
- 呼吸困难 HP:0002094
- 晕厥 HP:0001279
- 心脏收缩期杂音 HP:0031664
偶见 29–5%1
- 高血压 HP:0000822
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）