MiT家族易位性肾细胞癌
MiT family translocation renal cell carcinoma
ORPHA:319308疾病
定义
MiT家族易位性肾细胞癌（t-RCC）是一种罕见的肾细胞癌亚型，是一种复发性的遗传病，存在TFE3（Xp11 t-RCC）或TFEB[t（6；11）t-RCC]基因重排。t（6；11）t-RCC在组织学上呈现独特的双相特征，即上皮细胞变大，嗜酸性细胞变小。症状通常是非特异性的，包括血尿、腰痛、可触及的腹部肿块和/或贫血、疲劳和发热等全身症状。
别名
MITF/TFE易位相关癌
基本事实
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期、婴儿期
相关基因 7
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PRCC | proline rich mitotic checkpoint control factor | Part of a fusion gene in |
| TFE3 | transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Part of a fusion gene in |
| ASPSCR1 | ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing | Part of a fusion gene in |
| TFEB | transcription factor EB | Part of a fusion gene in |
| CLTC | clathrin heavy chain | Part of a fusion gene in |
| SFPQ | splicing factor proline and glutamine rich | Part of a fusion gene in |
| NONO | non-POU domain containing octamer binding | Part of a fusion gene in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）