常染色体隐性遗传多发性先天性肌源性关节病
Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita
ORPHA:319332疾病
定义
常染色体隐性肌源性多发性先天性关节挛缩是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其特征是产前（通常在妊娠中期）胎动减少和姿势异常导致的关节异常，可累及下肢和上肢，通常是对称的，伴有出生时严重低血压，双侧马蹄内翻足，运动发育迟缓，轻度面部无力不伴视丘脑麻痹，深部肌腱反射缺失，运动和感觉神经传导速度正常，无小脑或锥体受累，呈进展性病程，十岁后丧失行走能力。
别名
SYNE1基因相关多发性先天性关节病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SYNE1 | spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 30
极常见 99–80%9
- 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
- 双侧面瘫 HP:0430025
- 双侧马蹄内翻足 HP:0001776
- 胎动减少 HP:0001558
- 近端肢体肌肉疲劳性无力 HP:0030200
- 全身性新生儿肌张力低下 HP:0008935
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 行走不能 HP:0002540
- 运动发育迟缓 HP:0001270
常见 79–30%2
- 隐睾 HP:0000028
- 脊柱侧弯 HP:0002650
偶见 29–5%16
- 拇指内收 HP:0001181
- 先天性膝关节脱位 HP:0005191
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 枕骨扁平 HP:0005469
- 手指屈曲挛缩 HP:0012785
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 高尔斯征 HP:0003391
- 攥拳手 HP:0001188
- 智力障碍 HP:0001249
- 长脸 HP:0000276
- 长人中 HP:0000343
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 中度远视 HP:0031729
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 斜视 HP:0000486
排除 0%3
- 血液肌酸激酶水平异常 HP:0040081
- 小头畸形 HP:0000252
- 羊水过多 HP:0001561
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）