Carney综合征-牙关紧闭-假屈曲指综合征
Carney complex-trismus-pseudocamptodactyly syndrome
ORPHA:319340疾病
定义
Carney综合征-牙关紧闭-假性甲状旁腺囊肿综合征是一种罕见的遗传性心脏-手综合征，其特征为Carney综合征的典型表现(皮肤斑点状色素沉着、家族性心脏和肤粘液瘤和内分泌病)，伴有牙关紧闭和远端关节挛缩(表现为手的远端和近端指间关节不自主收缩，仅在手腕背屈或相似下肢挛缩导致足部畸形时明显)。
别名
Carney综合征变体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MYH8 | myosin heavy chain 8 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）