BRCA2双等位基因突变所致遗传性癌症易感综合征
Inherited cancer-predisposing syndrome due to biallelic BRCA2 mutations
ORPHA:319462疾病
定义
双等位基因BRCA2突变引起的遗传性癌症易感性综合征是一种罕见的癌症易感性综合征，与范科尼贫血（FA）D1亚组相关，其特征是进行性骨髓衰竭、心脏、大脑、肠道或骨骼异常以及各种恶性肿瘤的易感性。骨髓抑制和发育异常的发生率低于其他FA，但癌症风险非常高，尤其是儿童癌症包括肾母细胞瘤、脑瘤(通常为髓母细胞瘤)和ALL/AML。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BRCA2 | BRCA2 DNA repair associated | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）