罕见病知识库 RareSeen

遗传性急性髓系白血病

Inherited acute myeloid leukemia

ORPHA:319465疾病

定义

遗传性急性髓系白血病(AML)是一种罕见的恶性血液系统疾病，其特征是成髓细胞克隆性增殖，主要涉及骨髓，伴有先天性疾病(如范科尼贫血、先天性角化不良、Bloom综合征、唐氏综合征、先天性中性粒细胞减少症、神经纤维瘤病等)相关。)和易患AML的遗传缺陷。患者出现与无效造血(疲劳、出血和瘀伤、反复感染、骨痛)和/或髓外受累(牙龈炎、脾肿大等)相关的体征和症状。根据潜在的基因缺陷，可能存在额外的癌症风险和其他健康问题。

别名

单纯性家族性急性髓系白血病

基本事实

遗传方式
常染色体显性

相关基因 3

基因名称关联类型
CEBPACCAAT enhancer binding protein alphaDisease-causing germline mutation(s) in
TGM6transglutaminase 6Disease-causing germline mutation(s) in
ERCC6L2ERCC excision repair 6 like 2Disease-causing germline mutation(s) in

外部标识与链接

OrphanetOMIM:601626MONDO:0017893ICD-10 C92.0ICD-11 2A60.YClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）