CEBPA体细胞CEBPA基因突变急性髓系白血病
Acute myeloid leukemia with CEBPA somatic mutations
ORPHA:319480疾病
定义
急性髓系白血病的一种亚型，具有复发性遗传异常，其特征是骨髓、血液和罕见的其他组织中出现体细胞 CEBPA基因突变，导致成髓细胞克隆性增殖。它可表现为贫血、血小板减少和其他与无效造血(疲劳、出血和瘀伤、反复感染、骨痛)和/或髓外受累(牙龈炎、脾肿大)相关的非特异性症状。
别名
AML伴CEBPA基因体细胞突变
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CEBPA | CCAAT enhancer binding protein alpha | Disease-causing somatic mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）