家族性乳头状或滤泡性甲状腺癌
Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
ORPHA:319487疾病
定义
家族性乳头状或滤泡性甲状腺癌是一种罕见的遗传性非髓性甲状腺癌，其特征是在两个或多个一级亲属中存在滤泡细胞来源的分化型甲状腺癌，而没有其他家族性肿瘤综合征或辐射暴露。包膜侵犯常见。活检显示多中心肿瘤伴有多个腺瘤结节，伴或不伴有嗜氧性和滤泡性或乳头状癌组织学。
别名
家族性单纯性非髓性甲状腺癌
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FOXE1 | forkhead box E1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| HABP2 | hyaluronan binding protein 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MINPP1 | multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Candidate gene tested in |
临床表型 15
极常见 99–80%4
- 颈部血管形态异常 HP:3000037
- 甲状腺滤泡癌 HP:0006731
- 头颈部肿瘤 HP:0012288
- 结节性甲状腺肿 HP:0005994
常见 79–30%3
- 淋巴结形态异常 HP:0002733
- 慢性非感染性淋巴结肿大 HP:0002730
- 甲状腺肿 HP:0000853
偶见 29–5%8
- 骨痛 HP:0002653
- 慢性肺病 HP:0006528
- 结肠癌 HP:0003003
- 疼痛 HP:0012531
- 乳头状肾细胞癌 HP:0006766
- 甲状腺乳头状癌 HP:0002895
- 复发性骨折 HP:0002757
- 脊髓受压 HP:0002176
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）